Dvogodišnja devojčica iz Filipina rođena bez kapaka zbog retkog sindroma AMS

Dvogodišnja devojčica iz Dasmarinasa, Kavite, rođena je bez kapaka i mora da spava sa otvorenim očima zbog retkog genetskog poremećaja.

“Suprug me je pitao šta se desilo, rekla sam mu da nemam pojma. I onda me je ostavio u porodilištu. Moja majka je morala da plati sve troškove porodilištu da bi nas otpustili,” rekla je ona.

Nedelju dana nakon porođaja, Meri Džejn odlučila je da odvede Aleksandru u bolnicu jer su joj oči imale ožiljke i imala je poteškoće sa disanjem. Tada je Meri Džejn saznala da njena ćerka ima AMS.

“Doktor nam je rekao da mora da bude hospitalizovana. Tako smo je primili i tada smo saznali o njenom stanju,” rekla je.

Pored toga što nema kapke, Aleksandra ima uvučene uši, male i deformisane prste, nepravilno rastuće zube i kožu punu ožiljaka.

“Ablefaron-makrostomija sindrom znači: “a” – nema, i “blepharon” – kapak. Dakle, kapak se nije razvio,” objasnila je genetičarka dr Meri En Čiong pa dodala: “Macrostomija znači: “macro” – veliko, “stomia” – usta, tako da sindrom karakteriše široka usta. To je najistaknutija karakteristika ovog sindroma,” dodala je.

Čiong je objasnila i da do ovog stanja dolazi zbog promena ili mutacije u Twist2 genu.

“Ovaj Twist gen je transkripcioni faktor važan za diferencijaciju i razvoj dermalnih tkiva. Dermalna tkiva uključuju kožu, kosu, nokte, zube itd. Dakle, ovo ne utiče samo na kapke i usta. Kada ovaj gen ima mutaciju, ne funkcioniše pravilno. Zato se pojavljuju ovakve karakteristike kod pacijenta. To je genetsko,” dodala je.

Čiong je dodala da većina izveštaja kaže da je AMS sporadičan, što znači da se pojavljuje samo kod dece. Međutim, postoje i izveštaji gde su i roditelji pogođeni.Prema predsednici Filipinskog društva za retke bolesti Sintiji Magdaraog, samo nekoliko stotina ljudi je registrovano sa retkim bolestima. Aleksandra je prva osoba sa AMS zabeležena u Institut za ljudsku genetiku u Filipinskoj opštoj bolnici.

“U našem registru postoji oko 350 pacijenata sa 65 retkih bolesti,” rekla je Magdaraog.

Jedna opcija za pacijente sa AMS je operacija ili postavljanje kože koja bi funkcionisala kao kapak. Međutim, Meri Džejn je rekla da su joj doktori rekli da bi to u Aleksandrinoj situaciji bilo teško.

“Doktor mi je rekao da čak i ako bi operacija bila u drugoj zemlji, moglo bi doći vreme kada bi bila slepa. Rekli su mi da je odluka na meni, ali nema garancije da će imati normalan vid,” rekla je.

Pogledajte video: Medicinski fenomen – Ana može da priča samo u Sokobanji