Tom Staniford pati od MDP sindroma

Izraz “kost i koža” kod Britanca Toma Staniforda nije metafora, već medicinska činjenica. Njegovo telo, usled izuzetno retke genetske mutacije, nije sposobno da proizvodi niti skladišti potkožno masno tkivo. Iako je visok oko 190 centimetara, ima svega 66 kilograma, pa deluje kao da je koža zategnuta direktno preko kostiju.

U galeriji pogledajte fotografije Toma Staniforda:

Do desete godine pojavio se još jedan ozbiljan problem: postepeni gubitak sluha, koji je ubrzo doveo do gotovo potpunog oštećenja. Bolest je napredovala, a njegovo telo postajalo je sve mršavije i izraženije u kostima i zglobovima.

Sa dvanaest godina mišići su bili naglašeni, ali bez zaštitnog sloja masti, dok je koža tesno prijanjala uz skelet. U tom periodu dijagnostikovan mu je i dijabetes tipa 2 – stanje koje se obično vezuje za gojaznost, što je dodatno zbunilo lekare.

Tek nakon višegodišnjih ispitivanja, stručnjaci sa Univerziteta u Ekseteru utvrdili su pravi uzrok njegovog stanja. Reč je o izuzetno retkom poremećaju poznatom kao MDP sindrom, koji nastaje usled mutacije gena POLD1. Ova genetska promena izaziva ozbiljne metaboličke poremećaje. U praksi to znači da Tomov organizam ne može da zadrži kalorije u obliku masnog tkiva. Energija se brzo troši ili izlučuje, bez stvaranja zaliha.

Sindrom sa sobom nosi i dodatne komplikacije – oštećenje sluha i insulinsku rezistenciju, što vodi ka dijabetesu. Bez masnog sloja, njegovo telo nema prirodnu zaštitu od hladnoće niti normalnu regulaciju temperature.

Prelomni trenutak dogodio se sa šesnaest godina, kada je Tom otkrio biciklizam. Sport mu je pomogao da ojača telo, ali i da izgradi samopouzdanje. Vremenom je postao profesionalni para-sportista i danas učestvuje na međunarodnim takmičenjima, često u kategoriji za osobe sa oštećenim sluhom. Takmiči se sa snažnim rivalima i osvaja priznanja, dokazujući da fizički izgled ne određuje izdržljivost ni mentalnu snagu.

Njegov dan počinje sporije nego kod većine ljudi. Nakon buđenja, neophodno je dugo istezanje i zagrevanje, jer su zglobovi i mišići ukočeni. Tek tada može normalno da ustane. Zbog nemogućnosti zadržavanja toplote, Tom nosi više slojeva odeće čak i kada drugima nije hladno. Ishrana mu je pažljivo planirana kako bi održao ravnotežu energije i stabilan nivo šećera u krvi.

Uprkos zdravstvenim izazovima, Tom vodi ispunjen privatni život. Već osam godina u braku je sa suprugom koja deli njegovu strast prema biciklizmu. Upoznali su se preko tematskog foruma, a njegova dijagnoza nije predstavljala prepreku njihovoj vezi. Pored sporta, završio je studije prava, savladao francuski jezik i izgradio profesionalni put u oblasti digitalnog marketinga.

U svetu je zabeleženo svega oko dvanaest osoba sa MDP sindromom. Iako broj zvuči zastrašujuće, postoje i ohrabrujući primeri – poznat je slučaj pacijenta koji je sa ovim poremećajem doživeo 66 godina.

Tom upravo u tome pronalazi motivaciju. Veruje da disciplina, fizička aktivnost i podrška najbližih mogu omogućiti dug i kvalitetan život, uprkos telu koje ne može da sačuva ni gram masnoće.

Pogledajte video: Zanimljiva životna priča bake Milene