Bolest od koje su stradali Romanovi

Genetska bolest koja je pogodila članove porodica ruskih i britanskih monarha krajem 19. i početkom 20. veka u stvari je bila teški oblik hemofilije B, potvrdili su naučnici sa Univerziteta u Mančesteru nakon opsežne analize DNK.

Da je bolest, u vidu poremećaja zgrušavanja krvi, od koje su bolovali mnogi potomci britanske kraljice Viktorije, teški oblik hemofilije B, objavljeno je u britanskom naučnom časopisu „Sajens”. Otkrivaju da su rađene i analize posmrtnih ostataka članova ruske carske porodice Romanov, ubijenih 1918. godine, među kojima je i prestolonaslednik Aleksej.

Nove naučne metode omogućile su biolozima, na čelu sa doktorom Jevgenijem Rogajevim, da izvuku genetski materijal iz kostiju otkrivenih pre nekoliko godina u Sibiru, gde je streljan poslednji ruski car Nikolaj i članovi njegove porodice.

Naučnici su uspeli da utvrde mutaciju Ks hromozoma, koji je odgovoran za stvaranje faktora IKS u krivu, od kojeg zavisi koagulacija krvi. Ova mutacija je i uzrok hemofilije tipa B. Kako je ova bolest uzrokovana defektom Ks hromozoma, po majčinoj liniji je nasleđuju samo muški potomci, jer za razliku od žena koje imaju dva Ks hromozoma, muškarci imaju samo jedan.

– Naslednik ruskog prestola Aleksej, pra-praunuk kraljice Viktorije, bolovao je od hemofilije. Ovo otkriće je najnovija potvrda autentičnosti ostataka porodice Romanov. Rešili smo medicinsku zagonetku prošlosti – zaključio je doktor Rogajev.

Rana dijagnoza, bolji ishod

Hemofilija je urođena, najčešćenasledna bolest koja se prenosi sa majke na mušku decu i predstavlja poremećaj zgrušavanja krvi.

– Ljudi sa hemofilijom imaju nedostatak jednog od faktora zgrušavanja krvi. Kao rezultat toga, tokom povreda ili hirurških operacija krvare mnogo duže od ljudi koji nemaju ovaj nedostatak. Kod osoba sa teškim oblikom bolesti, krvarenje se javlja spontano bez prethodne povrede. Krvarenje se javlja u zglobovima, mišićima i unutrašnjim organima. U prošlosti je najveći broj pacijenata sa hemofilijom umirao od krvarenja u mozgu. Krvarenje u zglobovima može se ponoviti nekoliko puta tokom meseca.

Ako se na samom početku krvarenja ne primeni odgovarajući lek, dolazi do ozbiljnog oštećenja zglobova. Tako se može desiti da bolesni ljudi već u ranim dvadesetim postanu invalidi, vezani za invalidska kolica i sa potrebom za ortopedskim intervencijama – objašnjava prof. dr Predrag Miljić sa Klinike za hematologiju Kliničkog centra Srbije.

Za hemofiliju, kaže, još nema leka.

– Postupci lečenja imaju za cilj privremenu nadoknadu nedostajućeg faktora zgrušavanja u vidu intravenske injekcije kako bi se sprečilo krvarenje ili zaustavilo krvarenje kada se ono pojavi. Sadašnji „zlatni standard” je da se faktor koji nedostaje profilaktički primenjuje tokom celog života, tri puta nedeljno, čime se sprečava da uopšte dođe do krvarenja – kaže doktor Miljić.

Kako se radi o izuzetno retkom poremećaju sa učestalošću jedno na 10.000 novorođenčadi, odnosno jedno na 5.000 muških novorođenčadi, važno je da se dijagnoza postavi na vreme, pre pojave krvarenja u zglobu, jer tiho i podmuklo dovode do oštećenja zglobova. mišićno-skeletnog sistema, uzrokujući deformitete koji postaju vidljivi tek nakon nekoliko godina.

– Očuvanje mišićno-koštanog sistema je glavni zadatak u lečenju hemofilije. Pored profilaktičke primene faktora koji nedostaje, izuzetan je i značaj vežbanja, fizijatrijskog lečenja i rehabilitacije, stomatološke nege, ortopedskog lečenja, podrške psihologa i socijalnih službi. Ovaj multidisciplinarni pristup najlakše se postiže kroz centre za sveobuhvatno lečenje osoba sa hemofilijom, kakvi se nalaze u kliničkim centrima.

Povodom obeležavanja Svetskog dana hemofilije 17. aprila, Savez hemofiličara Srbije osvetliće crvenom bojom most na Adi Ciganliji, zgradu Narodne skupštine Srbije, Palatu „Albanija” i još nekoliko zgrada u Beogradu. Cilj ove akcije je podrška pacijentima koji se bore sa ovom bolešću.

(Espreso/Novi.ba/Blic žena/Prenela P.V.)